Narkolepsijos diagnozavimas

Narkolepsija yra miego sutrikimas, pasireiškiantis per dideliu mieguistumu dienos metu (EDS), kuris gali sukelti didelių padarinių sveikatai vaikams, paaugliams ir suaugusiems.

Abi narkolepsijos rūšys, žinomos kaip narkolepsija 1 tipas (NT1) ir 2 tipas (NT2) , yra reti. Dauguma vertinimų daro įtaką abiem tipams mažiau nei 100 žmonių iš 100 000 .



Kaip nedažnas sutrikimas, narkolepsija gali būti nedelsiant atpažinta ar įtarta, todėl daugelis atvejų yra manoma, kad jis nėra diagnozuotas arba tik diagnozuota praėjus daugeliui metų nuo simptomų atsiradimo . Deja, uždelsta diagnozė gali užkirsti kelią pacientų gydymui, kuris gali pagerinti jų saugumą ir gyvenimo kokybę.

Narkolepsijos diagnozavimas yra daugiapakopis procesas, kurį veda gydytojas, dažnai apimantis įvairius medicininius tyrimus ir miego tyrimus. Šio proceso supratimas gali padėti žmonėms, turintiems narkolepsijos simptomų, bendradarbiauti su savo gydytoju ir žinoti, ko tikėtis per susitikimus ir tyrimus.

Kas diagnozuoja narkolepsiją?

Susijęs skaitymas

  • vyras eina per parką su savo šunimi
  • gydytojas, kalbantis su pacientu
  • mieguistas vaikinas trina akis mašinoje
Narkolepsiją turi diagnozuoti sveikatos specialistas. Gydytojas - paprastai jūsų pirminės sveikatos priežiūros gydytojas (PCP) - koordinuoja diagnostikos procesą.



Kai kuriais atvejais gali būti siunčiamas gydytojas, kuris specializuojasi miego medicinos srityje, neurologas ir (arba) psichiatras, kad atliktų papildomus vertinimus, kurie gali padėti diagnozuoti ir gydyti.

Kaip diagnozuojama narkolepsija?

Visi, kuriems rūpi per didelis mieguistumas dieną (EDS) ar narkolepsija, turėtų pradėti nuo pokalbio su savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoju arba šeimos gydytoju. Šis pirmasis kontaktas gali pradėti diagnostikos procesą, kuris apima kelis veiksmus.

Iš pradžių gydytojas turi sužinoti daugiau apie jūsų simptomus, peržiūrėti jūsų sveikatos istoriją ir atlikti pagrindinį fizinį egzaminą.



Norėdami geriau suprasti jūsų simptomus, gydytojas gali užduoti tokius klausimus:

  • Kiek jūs paprastai miegate naktį?
  • Ar sunku užmigti naktį?
  • Ar dažnai pabundate naktį?
  • Ar dieną jaučiatės mieguistas ir (arba) miegate?
  • Kaip dažnai per paskutines dvi savaites užmigdavai, kai neketinai?
  • Dienos metu užmiegate be perspėjimo?
  • Ar mieguistumas dieną veikia jūsų dėmesį mokykloje, darbe ar vairuojant?
  • Ar jaučiatės žvalus ryte pabudęs? Pabudus nuo miego?
  • Ar sapnuojate per miegus?
  • Savaitgaliais miegate daugiau nei darbo dienomis?
  • Ar užmigdami ar pabudę patiriate laikiną paralyžių ar haliucinacijas?
  • Ar kada nors patyrėte trumpą ir staigų raumenų tonuso ar raumenų kontrolės praradimą (simptomas vadinamas katapleksija)?
  • Ar miegodamas garsiai knarki, ar dusdamas, ar dusdamas girdi garsus?

EDS gali būti sukeltas daugelio sąlygų ir jūsų atsakymai į šiuos klausimus pateikti vertingos informacijos tai padeda gydytojui nustatyti labiausiai tikėtiną paaiškinimą. Taip pat gali padėti fizinis egzaminas, sveikatos istorijos ir dabartinių vaistų apžvalga atmesti kitas priežastis jūsų simptomų.

Norėdami surinkti daugiau informacijos apie savo miegą, gydytojas gali paprašyti atlikti trumpą testą, vadinamą Epwortho miego skale (ESS). Jūsų subjektyvūs atsakymai į šiuos apklausos klausimus padeda gydytojui įvertinti jūsų mieguistumą.

Be to, jūsų gali paprašyti išlaikyti a miego žurnalas , kuris yra jūsų miego įpročių dienoraštis savaitę ar ilgiau. Kitas miego matavimo būdas yra aktigrafija, tai yra į laikrodį panašus prietaisas, kuris naudoja judesio stebėjimo priemonę.

Nors visa ši informacija gali būti būtina, narkolepsija negali būti diagnozuota vien remiantis simptomais. Vietoj to, norint pašalinti kitas galimas simptomų priežastis ir patvirtinti narkolepsijos diagnozę, reikia atlikti kitus tyrimus.

Polisomnografija ir daugybinis miego delsos testas

Jei gydytojas įtaria, kad gali būti narkolepsija ar kitas miego sutrikimas, jiems įprasta rekomenduoti du specializuoti miego tyrimai :

  • Polisomnografija (PSG) stebi jūsų kvėpavimą, akių judesius, raumenų judėjimą ir smegenų veiklą ir paprastai atliekamas per naktį miego klinikoje. PSG dokumentuoja jūsų miego stadijas ir pabudimus, taip pat gali atskleisti kitų sutrikimų, tokių kaip miego apnėja .
  • Daugkartinio miego delsos testas (MSLT) paprastai atliekamas ryte iškart po PSG. Šio bandymo metu jūs būsite prisijungę prie PSG naudojamų jutiklių. Kas penkis atskirus intervalus jums nurodoma pabandyti užmigti, o MSLT matuoja, kaip greitai užmiegate ir kaip greitai užmigstate greitą akių judesį (REM).

Tiek PSG, tiek MSLT yra kompleksiniai tyrimai, atliekami specializuotoje miego klinikoje. Testavimas namuose yra nėra narkolepsijos galimybė nes trūksta reikiamo smegenų aktyvumo stebėjimo.

PSG ir MSLT rezultatai gali būti kritinis diagnozuojant narkolepsiją . Žmonės, turintys tiek NT1, tiek NT2, paprastai užmiega vidutiniškai mažiau nei per aštuonias minutes, ir jie paprastai į REM miegą įeina daug anksčiau nei žmonės, nesergantys narkolepsija.

Norint užtikrinti, kad šie testai duotų pagrįstų rezultatų, labai svarbu pasiruošti jiems teisingai . Pasirengimas apima miego tvarkaraščio stabilizavimą bent savaitei prieš tai, kurį gali reikėti užfiksuoti miego žurnale arba aktigrafijoje. Testų metu taip pat svarbu nustoti vartoti vaistus ar medžiagas, kurios gali trukdyti miegui.

Jūsų gydytojas arba miego klinikos technikas gali pateikti konkrečias instrukcijas ir pranešti jums ko tikėtis prieš eidami į šiuos miego tyrimus.

Hipokretino ir ŽLA testavimas

Juosmens punkcija pašalina dalį smegenų skysčio (CSF) iš apatinės stuburo dalies, kurį galima patikrinti dėl hipokretino kiekio. Hipokretinas, dar vadinamas oreksinu, yra cheminė medžiaga, padedanti kontroliuoti miegą ir budrumą. Mažas kiekis rodo 1 tipo narkolepsiją, kuri apima smegenų neuronų, gaminančių hipokretiną, praradimą.

Be mažo hipokretino kiekio, beveik visi, turintys NT1, turi geno, vadinamo, variaciją HLA-DQB1 * 06: 02 . Žmogaus leukocitų antigeno (HLA) tyrimas gali ieškoti šio varianto, tačiau, kadangi jis egzistuoja daugeliui žmonių, neturintiems narkolepsijos, vien jis negali nustatyti diagnozės.

Kiti medicininiai tyrimai

Nors tai nėra įprasta, gydytojas gali rekomenduoti kitus medicininius tyrimus, pvz., Kraujo tyrimus ar vaizdo tyrimus, jei įtaria ir nori ištirti kitą būklę, galinčią sukelti jūsų simptomus.

Kokie yra narkolepsijos diagnozavimo kriterijai?

Atsižvelgdamas į visą informaciją - jūsų simptomus, fizinį egzaminą, miego tyrimų ir kitų tyrimų rezultatus - gydytojas gali nustatyti, ar jūsų padėtis atitinka nustatytus narkolepsijos kriterijus.

1 ir 2 tipo narkolepsija turi skirtingus kriterijus. Vienas svarbus šių dviejų sutrikimų išskyrimo veiksnys yra tai, ar turite katapleksiją, o tai yra staigus ir laikinas raumenų tonuso praradimas, kuris dažniausiai pasireiškia teigiamomis emocijomis. Katapleksija pasireiškia tik NT1.

Diagnostikos kriterijų palyginimas pateiktas šioje lentelėje:

1 tipo narkolepsija 2 tipo narkolepsija
Pacientas turi atitikti šiuos kriterijus:

  1. EDS, kuris išlieka mažiausiai tris mėnesius
  2. Bent vienas iš šių:
    1. Katapleksijos simptomai ir PSG / MSLT rezultatai, rodantys greitą miego pradžią ir ankstyvą REM miego periodų pradžią
    2. Mažas hipokretino kiekis, nustatytas CSF
Pacientas turi atitikti visus penkis iš šių kriterijų:

  1. EDS, kuris išlieka mažiausiai tris mėnesius
  2. PSG / MSLT rezultatai, rodantys greitą miego pradžią ir ankstyvą REM miego periodų pradžią
  3. Katapleksijos simptomų nėra
  4. Normalus ar nežinomas hipokretino kiekis, nustatytas CSF
  5. Jokios kitos sąlygos negali geriau paaiškinti simptomų ir tyrimų rezultatų

Laikui bėgant žmogaus diagnozė gali pasikeisti. Maždaug 10% žmonių, kuriems iš pradžių diagnozuotas NT2, vėliau išsivystys katapleksija, tada jų diagnozė bus perklasifikuota į NT1.

Gaukite naujausią miego informaciją iš mūsų naujienlaiškioJūsų el. Pašto adresas bus naudojamas tik norint gauti thesleepjudge.com naujienlaiškį.
Daugiau informacijos galite rasti mūsų Privatumo politika .

Kokie sutrikimai gali imituoti narkolepsiją?

Narkolepsiją gali būti sunku diagnozuoti, nes kitos ligos gali imituoti jos simptomus.

Miego trūkumas gali sukelti pernelyg didelį mieguistumą dieną ir tiek trečdalis amerikiečių nesugeba pakankamai miegoti. Miego sutrikimai, tokie kaip nemiga ir miego apnėja, taip pat įvairios neurologinės ir psichinės sveikatos būklės, taip pat gali sukelti EDS.

Nors katapleksija labai būdinga NT1, ją galima klaidingai identifikuoti kaip priepuolį ar insultą. Kiti simptomai, tokie kaip miego paralyžius ir haliucinacijos, gali pasireikšti nepriklausomai nuo narkolepsijos ir kaip kitų sutrikimų simptomai.

Skirtingai nuo NT1, kurį galima identifikuoti atliekant CSF hipokretino kiekio tyrimą, yra nėra galutinio NT2 tyrimo ar biomarkerio . Kadangi jo simptomai sutampa su kitų sutrikimų, tokių kaip idiopatinė hipersomnija ir nepakankamo miego sindromu, simptomai, gydytojai dažnai turi kruopščiai spręsti diferencinę diagnozę.

Ar vienodai diagnozuojama narkolepsija vaikams, paaugliams ir suaugusiems?

Tas pats diagnostinis procesas ir narkolepsijos kriterijai taikomi vaikams, paaugliams ir suaugusiems. Be to, vertinant jaunesnius pacientus gali būti specialių priežasčių:

  • EDS vaikams gali pasireikšti kaip dirglumas ar hiperaktyvumas , dėl kurio narkolepsija gali būti neteisingai diagnozuota kaip dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) ar kitas elgesio sutrikimas.
  • Katapleksija gali prasidėti subtilesniais vaikų judesiais, įskaitant daugelį, kurie apima tik veidą. Tai gali būti visiškai nepastebėta arba neteisingai identifikuota kaip veido tikas.
  • Tėvų įtraukimas į diagnostinį procesą dažnai yra būtinas, ypač jaunesniems vaikams, kurie gali stengtis atpasakoti savo miego įpročius arba žodžiu išreikšti tokius simptomus kaip miego paralyžius ar haliucinacijos.
  • MLST nebuvo specialiai patvirtintas jauniems žmonėms, o kai kuriems narkolepsija sergantiems paaugliams pirminių tyrimų metu gali būti normalūs rezultatai.

Kokius klausimus galite užduoti savo gydytojui apie narkolepsiją?

Jei planuojate pasitarkite su savo gydytoju apie narkolepsiją, pasirengimas paskyrimui padeda. Būkite pasirengę kruopščiai aprašyti simptomus ir tai, kiek laiko juos jaučiatės. Jums taip pat gali būti naudinga pateikiant klausimų sąrašą. Galimų klausimų pavyzdžiai:

  • Ar mano simptomai atitinka narkolepsiją?
  • Kas dar gali sukelti mano simptomus?
  • Kokius tyrimus rekomenduojate nustatyti, kad atsirastų mano simptomai?
  • Ar yra kokių nors specialių nurodymų pasiruošti bandymams, kuriuos rekomenduojate?
  • Kada bus gauti tų bandymų rezultatai?
  • Ar yra kokių nors veiksmų, kuriuos galėčiau imtis, kad tuo tarpu pagerėčiau savo simptomus?
  • Ar būtų naudinga susitarti dėl miego specialisto ar kito tipo medicinos specialisto?
  • Nuorodos

    +12 šaltinių
    1. 1. Amerikos miego medicinos akademija. (2014). Tarptautinė miego sutrikimų klasifikacija. (Trečias leidimas). Amerikos miego medicinos akademija. https://aasm.org/
    2. du. Silber, M. H., Krahn, L. E., Olson, E. J., & Pankratz, V. S. (2002). Narkolepsijos epidemiologija Olmstedo grafystėje, Minesotoje: populiacijos tyrimas. Miegas, 25 (2), 197–202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11902429/
    3. 3. Barker, E. C., Flygare, J., Paruthi, S., & Sharkey, K. M. (2020). Gyvenimas su narkolepsija: dabartinės valdymo strategijos, ateities perspektyvos ir nepastebėti rūpesčiai realiame gyvenime. Natūra ir mokslas apie miegą, 12, 453–466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765142/
    4. Keturi. Thorpy, M. J. ir Krieger, A. C. (2014). Uždelsta narkolepsijos diagnozė: apibūdinimas ir poveikis. Miego medicina, 15 (5), 502–507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24780133/
    5. 5. Pizza, F., Filardi, M., Moresco, M., Antelmi, E., Vandi, S., Neccia, G., Mazzoni, A., & Plazzi, G. (2020). Pernelyg didelis mieguistumas dieną sergant narkolepsija ir centrinės nervų sistemos hipersomnijomis. Miegas ir kvėpavimas, 24 (2), 605–614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31154621/
    6. 6. Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas (NINDS). (2020 m., Rugsėjo 30 d.). Narkolepsijos informacinis lapas. Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas. Gauta 2021 m. Vasario 16 d. Iš https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
    7. 7. Rosenbergas, R., Hirshkowitzas, M., Rapoportas, D. M. ir Krygeris, M. (2019). Namų miego testavimo vaidmuo vertinant pacientus, kurių dienos mieguistumas yra didelis: sutelkti dėmesį į obstrukcinę miego apnėją ir narkolepsiją. Miego medicina, 56, 80–89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803831/
    8. 8. Pérez-Carbonell, L., & Leschziner, G. (2018). Klinikinis centrinių hipersomnijų atnaujinimas. Krūtinės ligos žurnalas, 10 (S1), S112 – S123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445535/
    9. 9. Khan, Z. ir Trotti, L. M. (2015). Pagrindiniai hipersomolencijos sutrikimai: sutelkite dėmesį į narkolepsijas ir idiopatinę hipersomniją. Krūtinė, 148 (1), 262–273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149554/
    10. 10. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) (2011). Nesveikas su miegu susijęs elgesys - 12 valstybių, 2009. Savaitinė sergamumo ir mirtingumo ataskaita, 60 (8), 233–238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21368738/
    11. vienuolika. Baumann, CR, Mignot, E., Lammers, GJ, Overeem, S., Arnulf, I., Rye, D., Dauvilliers, Y., Honda, M., Owens, JA, Plazzi, G., & Scammell, TE (2014). Narkolepsijos be katapleksijos diagnozavimo iššūkiai: sutarimas. Miegas, 37 (6), 1035–1042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24882898/
    12. 12. Postiglione, E., Antelmi, E., Pizza, F., Lecendreux, M., Dauvilliers, Y., & Plazzi, G. (2018). Klinikinis vaikų narkolepsijos spektras. Miego medicinos apžvalgos, 38, 70–85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28666745/